JAKARTA,iNewsTangsel.id- Bahaya penyakit yang menyerang sistem syaraf pada anak anak yakni, Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) kini mendapat perhatian lebih besar di Indonesia. NF1 merupakan kelainan genetik langka yang menyerang sistem saraf dan memengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak di seluruh dunia.
Setiap hari, sekitar 120 bayi lahir dengan NF1, menjadikannya salah satu penyakit langka paling umum. Di Indonesia, tantangan besar masih dihadapi, mulai dari minimnya kesadaran, keterlambatan diagnosis, hingga keterbatasan terapi.
Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan (Kemenkes) dr. Siti Nadia Tarmizi menjelaskan, NF1 adalah kelainan genetik multisistem yang ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait, pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf (neurofibroma), dan gangguan perkembangan. Jika tidak dikenali sejak dini, penyakit ini bisa berkembang menjadi tumor ganas dan mengganggu berbagai fungsi organ tubuh.
“Sekitar 27 juta orang Indonesia beresiko mengalami penyakit langka. Sebanyak 50% di antaranya adalah anak-anak dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima. Bahkan, pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” katanya, dalam sesi edukatif bertema “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)", di Jakarta, belum lama ini.
Sementara itu, Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, dr. Damayanti Rusli Sjarif mengungkapkan, NF1 sering tak terdeteksi sejak dini karena gejala awalnya seperti bercak café-au-lait atau freckling dianggap hal atau gejala yang sepele.
Padahal, jika tidak ditangani tepat, NF1 bisa berkembang menjadi tumor serius yang berdampak pada berbagai organ sehingga harus ditangani secara serius.
“Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu dokter spesialis saja. Kondisi ini membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal. Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat,” terang dia.
Pada kesempatan sama, Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, dr. Ganda Ilmana menambahkan, Dalam praktik klinis, pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh.
Akan tetapi, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi karena ukuran yang terlalu besar ataupun lokasi yang sulit, maka pilihan dengan obat Selumetinib.
Dia mengungkapkan bahwa kini, anak-anak dengan NF1 dan NP memiliki harapan baru. Obat Selumetinib, terapi global yang diakui untuk menangani NF1, kini tersedia di Indonesia. Obat ini mampu mengurangi ukuran tumor, meringankan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup.
"Terapi ini menjadi titik balik penting dalam pengelolaan NF1, terutama bagi pasien yang tidak bisa menjalani pembedahan,” papar dr. Ganda Ilmana.
Menurutnya, kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi.
Hal ini menjadi langkah pertama dalam memperkuat pentingnya deteksi dini dan pendekatan perawatan multidisplin guna memastikan individu dengan NF1 mendapatkan penanganan lebih efektif dan komprehensif.
“Ini adalah langkah besar dalam pengobatan NF1. Selumetinib mampu mengurangi ukuran tumor dan meningkatkan fungsi serta kualitas hidup pasien,” tegasnya.
Hal senada, diungkapkan Medical Director AstraZeneca Indonesia dr. Feddy, penyakit langka seperti NF1 membawa tantangan klinis yang nyata, terutama bagi anak-anak. Maka, dengan hadirnya terapi Selumetinib di Indonesia, penanganan dan perawatan yang sebelumnya masih terbatas, kini inovasi ini bisa menjadi langkah awal untuk menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka, khususnya NF1.
“Dengan menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penangangan tepat waktu, inovasi ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia,” tutup dr. Freddy.
Editor : Hasiholan Siahaan
Artikel Terkait
